1996 में अमेरिकी विद्वान एरिक एस. लैंडर द्वारा औपचारिक रूप से तीसरी पीढ़ी के आणविक मार्कर के रूप में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) को प्रस्तावित करने के बाद, एसएनपी का व्यापक रूप से आर्थिक लक्षण संघ विश्लेषण, जैविक आनुवंशिक लिंकेज मानचित्र निर्माण और मानव रोगजनक जीन स्क्रीनिंग में उपयोग किया गया है।, रोग जोखिम निदान और भविष्यवाणी, व्यक्तिगत दवा जांच, और अन्य जैविक और चिकित्सा अनुसंधान क्षेत्र।नकदी फसल प्रजनन के क्षेत्र में, एसएनपी का पता लगाने से आवश्यक लक्षणों का शीघ्र चयन किया जा सकता है।इस चयन में उच्च सटीकता की विशेषताएं हैं और यह प्रभावी ढंग से आकृति विज्ञान और पर्यावरणीय कारकों के हस्तक्षेप से बच सकता है, जिससे प्रजनन प्रक्रिया बहुत छोटी हो जाती है।इसलिए, एसएनपी बुनियादी अनुसंधान के क्षेत्र में एक बड़ी भूमिका निभाता है।

एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (सिंगल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, एसएनपी) उस घटना को संदर्भित करता है कि एक ही या विभिन्न प्रजातियों के व्यक्तियों के डीएनए अनुक्रम में एक ही स्थिति में एकल न्यूक्लियोटाइड अंतर होते हैं।एक ही आधार का सम्मिलन, विलोपन, रूपांतरण और व्युत्क्रमण सभी इस अंतर का कारण बन सकते हैं।अतीत में, एसएनपी की परिभाषा उत्परिवर्तन से भिन्न थी।एक भिन्न लोकस के लिए आवश्यक है कि एसएनपी लोकस के रूप में परिभाषित करने के लिए जनसंख्या में एलील में से एक की आवृत्ति 1% से अधिक हो।हालाँकि, आधुनिक जैविक सिद्धांतों के विस्तार और प्रौद्योगिकी के अनुप्रयोग के साथ, एलील आवृत्ति अब एसएनपी की परिभाषा को सीमित करने के लिए एक आवश्यक शर्त नहीं है।नेशनल सेंटर फॉर बायोटेक्नोलॉजी इंफॉर्मेशन (एनसीबीआई) के तहत सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म (डीबीएसएनपी) डेटाबेस में शामिल एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता डेटा के अनुसार, कम-आवृत्ति सम्मिलन/विलोपन, माइक्रोसैटेलाइट भिन्नता आदि भी शामिल हैं।

मानव शरीर में एसएनपी की आवृत्ति 0.1% है।दूसरे शब्दों में, प्रति 1000 बेस जोड़े पर औसतन एक एसएनपी साइट होती है।यद्यपि घटना की आवृत्ति अपेक्षाकृत अधिक है, सभी एसएनपी साइटें लक्षणों से संबंधित उम्मीदवार मार्कर नहीं हो सकती हैं।यह मुख्य रूप से उस स्थान से संबंधित है जहां एसएनपी होता है।

सैद्धांतिक रूप से, एसएनपी जीनोम अनुक्रम में कहीं भी हो सकता है।कोडिंग क्षेत्र में होने वाले एसएनपी पर्यायवाची उत्परिवर्तन और गैर-पर्यायवाची उत्परिवर्तन उत्पन्न कर सकते हैं, अर्थात, उत्परिवर्तन से पहले और बाद में अमीनो एसिड बदलता है या नहीं बदलता है।परिवर्तित अमीनो एसिड आमतौर पर पेप्टाइड श्रृंखला को उसके मूल कार्य (मिसेंस म्यूटेशन) को खोने का कारण बनता है, और अनुवाद गर्भपात (नॉनसेंस म्यूटेशन) का कारण भी बन सकता है।गैर-कोडिंग क्षेत्रों और इंटरजेनिक क्षेत्रों में होने वाले एसएनपी एमआरएनए स्प्लिसिंग, गैर-कोडिंग आरएनए अनुक्रम संरचना और प्रतिलेखन कारकों और डीएनए की बाध्यकारी दक्षता को प्रभावित कर सकते हैं।विशिष्ट संबंध चित्र में दिखाया गया है:

एसएनपी प्रकार:

कई सामान्य एसएनपी टाइपिंग विधियां और उनकी तुलना

विभिन्न सिद्धांतों के अनुसार, सामान्य एसएनपी पता लगाने के तरीकों को निम्नलिखित श्रेणियों में विभाजित किया गया है:

पता लगाने के तरीकों की वर्गीकरण तुलना

ध्यान दें: तालिका में सूचीबद्ध वर्तमान में अधिक सामान्य एसएनपी पहचान विधियों का उपयोग किया जाता है, अन्य पहचान विधियों जैसे विशिष्ट साइट हाइब्रिडाइजेशन (एएसएच), विशिष्ट साइट प्राइमर एक्सटेंशन (एएसपीई), एकल आधार विस्तार (एसबीसीई), विशिष्ट साइट कटिंग (एएससी), जीन चिप प्रौद्योगिकी, मास स्पेक्ट्रोमेट्री प्रौद्योगिकी इत्यादि को वर्गीकृत और तुलना नहीं किया गया है।

उपरोक्त कई सामान्य एसएनपी पता लगाने के तरीकों में न्यूक्लिक एसिड शुद्धिकरण की लागत और समय अपरिहार्य है।हालाँकि, फोरजीन की प्रत्यक्ष पीसीआर तकनीक पर आधारित संबंधित किट सीधे अशोधित नमूनों पर पीसीआर या क्यूपीसीआर प्रवर्धन कर सकते हैं, जो एसएनपी का पता लगाने में अभूतपूर्व सुविधा लाता है।

फोरजीन के प्रत्यक्ष पीसीआर श्रृंखला के उत्पाद सरलतापूर्वक और मोटे तौर पर नमूना शुद्धिकरण चरणों को छोड़ देते हैं, जो टेम्पलेट तैयार करने के लिए आवश्यक समय और लागत को काफी कम कर देता है।अद्वितीय टाक पोलीमरेज़ में उत्कृष्ट प्रवर्धन क्षमता है और यह जटिल प्रवर्धन वातावरण से विभिन्न प्रकार के अवरोधकों को सहन कर सकता है।ये विशेषताएँ उच्च-उपज वाले विशिष्ट उत्पाद प्राप्त करने के लिए तकनीकी गारंटी प्रदान करती हैं। विभिन्न नमूना प्रकारों के लिए फोरजीन डायरेक्ट पीसीआर/क्यूपीसीआर किट, जैसे: पशु ऊतक (चूहे की पूंछ, जेब्राफिश, आदि), पौधों की पत्तियां, बीज (पॉलीसेकेराइड और पॉलीफेनोल नमूने सहित), आदि।