जनसंख्या आनुवंशिकी के अध्ययन में तीन अक्षर एसएनपी सर्वव्यापी हैं।मानव रोग अनुसंधान, फसल लक्षण स्थिति, पशु विकास और आणविक पारिस्थितिकी के बावजूद, एसएनपी को आधार के रूप में आवश्यक है।हालाँकि, यदि आपको उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण पर आधारित आधुनिक आनुवंशिकी की गहरी समझ नहीं है, और इन तीन अक्षरों का सामना करना "सबसे परिचित अजनबी" लगता है, तो आप बाद के शोध को अंजाम नहीं दे सकते।तो अनुवर्ती अनुसंधान शुरू करने से पहले, आइए एक नज़र डालें कि एसएनपी क्या है।

एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता), हम इसके पूर्ण अंग्रेजी नाम से देख सकते हैं, यह एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता या बहुरूपता को संदर्भित करता है।इसका एक अलग नाम भी है, जिसे एसएनवी (एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता) कहा जाता है।कुछ मानव अध्ययनों में, केवल 1% से अधिक जनसंख्या आवृत्ति वाले लोगों को एसएनपी कहा जाता है, लेकिन मोटे तौर पर, दोनों को मिश्रित किया जा सकता है।तो हम कह सकते हैं कि एसएनपी, एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, उस उत्परिवर्तन को संदर्भित करता है जिसमें जीनोम में एक न्यूक्लियोटाइड को दूसरे न्यूक्लियोटाइड द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।उदाहरण के लिए, नीचे दिए गए चित्र में, एक एटी बेस जोड़ी को जीसी बेस जोड़ी से बदल दिया गया है, जो एक एसएनपी साइट है।

चित्र

हालाँकि, चाहे वह "एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता" हो या "एकल न्यूक्लियोटाइड भिन्नता" हो, यह अपेक्षाकृत बोल रहा है, इसलिए एसएनपी डेटा को आधार के रूप में जीनोम पुन: अनुक्रमण की आवश्यकता होती है, अर्थात, अनुक्रमण डेटा को व्यक्ति के जीनोम अनुक्रमित होने के बाद अनुक्रमित किया जाता है।जीनोम की तुलना में, जो साइट जीनोम से भिन्न होती है उसे एसएनपी साइट के रूप में पहचाना जाता है।

सब्जियों पर एसएनपी के संदर्भ में,प्लांट डायरेक्ट पीसीआर किटतेजी से पता लगाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है।

उत्परिवर्तन प्रकारों के संदर्भ में, एसएनपी में संक्रमण और अनुप्रवर्तन शामिल हैं।संक्रमण से तात्पर्य प्यूरीन को प्यूरीन से या पाइरीमिडीन को पाइरीमिडीन से बदलने से है।ट्रांसवर्जन से तात्पर्य प्यूरीन और पाइरीमिडीन के बीच पारस्परिक प्रतिस्थापन से है।घटना की आवृत्ति भिन्न होगी, और संक्रमण की संभावना अनुप्रवर्तन की तुलना में अधिक होगी।

एसएनपी कहां होता है, इसके संदर्भ में, विभिन्न एसएनपी का जीनोम पर अलग-अलग प्रभाव होगा।एसएनपी जो इंटरजेनिक क्षेत्र में होते हैं, यानी जीनोम पर जीन के बीच का क्षेत्र, जीनोम के कार्य को प्रभावित नहीं कर सकता है, और जीन के इंट्रॉन या अपस्ट्रीम प्रमोटर क्षेत्र में उत्परिवर्तन जीन पर एक निश्चित प्रभाव डाल सकता है;जीन के एक्सॉन क्षेत्रों में होने वाले उत्परिवर्तन, इस पर निर्भर करते हैं कि वे एन्कोडेड अमीनो एसिड में परिवर्तन का कारण बनते हैं या नहीं, जीन कार्यों पर अलग-अलग प्रभाव डालते हैं।(बेशक, भले ही दो एसएनपी अमीनो एसिड में अंतर पैदा करते हैं, प्रोटीन की संरचना पर उनका अलग-अलग प्रभाव होता है, और अंततः जैविक फेनोटाइप पर प्रभाव काफी भिन्न हो सकते हैं)।

हालाँकि, जीन स्थानों पर होने वाले एसएनपी की संख्या आमतौर पर गैर-जीन स्थानों की तुलना में काफी कम होती है, क्योंकि एक एसएनपी जो जीन के कार्य को प्रभावित करता है, आमतौर पर व्यक्ति के अस्तित्व पर नकारात्मक प्रभाव डालता है, जिसके परिणामस्वरूप समूह में इस एसएनपी को ले जाने वाले व्यक्ति को समाप्त कर दिया जाता है।

बेशक, द्विगुणित जीवों के लिए, गुणसूत्र जोड़े में मौजूद होते हैं, लेकिन प्रत्येक आधार के लिए गुणसूत्रों की एक जोड़ी का बिल्कुल समान होना असंभव है।इसलिए, कुछ एसएनपी विषमयुग्मजी भी दिखाई देंगे, अर्थात, गुणसूत्र पर इस स्थिति में दो आधार होते हैं।एक समूह में, विभिन्न व्यक्तियों के एसएनपी जीनोटाइप को एक साथ एकत्रित किया जाता है, जो बाद के अधिकांश विश्लेषणों का आधार बन जाता है।लक्षणों के संयोजन में, यह तय किया जा सकता है कि आणविक मार्कर के रूप में एसएनपी लक्षणों से जुड़ा हुआ है या नहीं, विशेषता के क्यूटीएल (मात्रात्मक विशेषता स्थान) का न्याय किया जा सकता है, और जीडब्ल्यूएएस (जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन) या आनुवंशिक मानचित्र निर्माण किया जा सकता है;एसएनपी का उपयोग आणविक मार्कर के रूप में किया जा सकता है, व्यक्तियों के बीच विकासवादी संबंधों का मूल्यांकन करें;आप कार्यात्मक एसएनपी की स्क्रीनिंग कर सकते हैं और रोग-संबंधी उत्परिवर्तन का अध्ययन कर सकते हैं;आप जीनोम पर चयनित क्षेत्रों को निर्धारित करने के लिए एसएनपी एलील आवृत्ति परिवर्तन या विषमयुग्मजी दरों और अन्य संकेतकों का उपयोग कर सकते हैं... आदि, वर्तमान के साथ संयुक्त उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण के विकास के साथ, अनुक्रमण डेटा के एक सेट से सैकड़ों हजारों या अधिक एसएनपी साइटें प्राप्त की जा सकती हैं।यह कहा जा सकता है कि एसएनपी अब जनसंख्या आनुवंशिक अनुसंधान की आधारशिला बन गया है।

बेशक, जीनोम में आधारों में परिवर्तन हमेशा एक आधार का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन नहीं होता है (हालांकि यह सबसे आम है)।यह भी संभव है कि एक या कुछ आधार गायब हों, या दो आधार गायब हों।बीच में कई अन्य आधार डाले गए।सम्मिलन और विलोपन की इस छोटी श्रृंखला को सामूहिक रूप से इनडेल (सम्मिलन और विलोपन) कहा जाता है, जो विशेष रूप से छोटे टुकड़ों (एक या कई आधारों) के सम्मिलन और विलोपन को संदर्भित करता है।जीन के स्थान पर होने वाला InDel जीन के कार्य पर भी प्रभाव डाल सकता है, इसलिए कभी-कभी InDel भी अनुसंधान में महत्वपूर्ण भूमिका निभा सकता है।लेकिन कुल मिलाकर, जनसंख्या आनुवंशिकी की आधारशिला के रूप में एसएनपी की स्थिति अभी भी अस्थिर है।